Acondroplasia: enfermedad genética hereditaria de enanismo

La acondroplasia es una enfermedad genética (hereditaria) condición que resulta de estatura anormalmente corta y es la causa más frecuente de baja estatura con extremidades desproporcionadamente cortas. La altura promedio de un adulto con acondroplasia es de 131 cm (52 pulgadas ó 4 pies 4 pulgadas) en hombres y 124 cm (49 pulgadas ó 4 pies 1 pulgada) en las mujeres.

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¿Qué es la acondroplasia?:
Si bien la acondroplasia, literalmente, significa “sin formación de cartílago,” el defecto en la acondroplasia no es en la formación de cartílago, pero en su conversión al hueso, sobre todo en los huesos largos.

La acondroplasia es uno de los defectos de nacimiento más antiguo conocido. La frecuencia de la acondroplasia se estima en un rango de aproximadamente 1 de cada 10.000 nacimientos en América Latina a cerca de 12 en 77.000 en Dinamarca. Una cifra media en todo el mundo es de aproximadamente 1 de cada 25.000 nacimientos.

¿Cuáles son las características de la acondroplasia?

La acondroplasia es una condición distintiva que por lo general se puede observar al nacer.

* El niño con acondroplasia tiene una relativamente larga, torso estrecho (tronco), con extremidades cortas (brazos y piernas) y una reducción desproporcionada de la proximal (cerca del torso) segmentos de las extremidades (los brazos y los muslos).

* Hay una cabeza generalmente grande con la prominencia de la frente (protuberancia frontal), el subdesarrollo (hipoplasia) del tercio medio facial con prominencia en los pómulos que falta, y un puente nasal bajo con estrechos pasajes nasales.

* El bebé parece dedos cortos y el timbre y los dedos medios divergen dando la mano un tridente (triple) apariencia. La mayoría de las articulaciones puede extenderse más de lo normal. Por ejemplo, las rodillas puede extender demasiado más allá del punto de parada normal. No todas las articulaciones son laxas en este sentido. Por el contrario, la extensión y la rotación del codo son anormalmente limitado. extensión de la cadera también tiende a ser limitada.

* Al nacer, a menudo hay prominencia de mediados de los años a las copias de baja con una pequeña giba (joroba). Con caminar, la joroba se va y una influencia pronunciada (lordosis) de la región lumbar (en la zona lumbar) se hace evidente. La lordosis lumbar es persistente. Las piernas arqueadas (genu varo).

* El bebé presenta alguna disminución en el tono muscular (hipotonía). Debido a la gran cabeza, sobre todo en comparación con el resto del cuerpo, y la disminución del tono muscular, el niño con acondroplasia que correr detrás de “calendario” para alcanzar el motor corriente, los hitos de desarrollo. El horario para que el desarrollo de un niño acondroplásico debe ser comparado no es que para todos los niños en la población general, sino más bien el calendario seguido por los niños con acondroplasia.

* La inteligencia es normal por lo general en pacientes con acondroplasia. La ampliación del cerebro (macrocefalia) es común y normal con acondroplasia.

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