Enfermedad de Alzheimer: Origen genetico en nuevas investigaciones

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“Los científicos han descubierto cinco variantes genéticas que aumentan el riesgo de la enfermedad de Alzheimer, según han informado recientemente The Guardian y otros periódicos importantes.

La noticia se basa en varios grandes e importantes “estudios de asociación amplia del genoma en busca de asociaciones entre la enfermedad de Alzheimer y, en particular, las variantes genéticas. Juntos, identificado cinco variantes genéticas nuevas que aumentan riesgo, y para confirmar otras asociaciones en estudios previos. Estos estudios se complementan con otras vías esperanzadoras para el Alzheimer como las células madre.

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La EA es una enfermedad compleja y hay probablemente más variantes que contribuyen al riesgo. Estos estudios bien realizados son los primeros pasos esenciales en la identificación de los componentes genéticos de riesgo de enfermedad. Tomará varios años – cerca de 15 años por uno de los investigadores – antes de un examen o tratamiento para la enfermedad de Alzheimer podría estar disponible.

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Susanne Sorensen de la Sociedad de Alzheimer poner estos hallazgos en su contexto:
“Estos dos estudios de marca sólida un desarrollo emocionante para los científicos que esperan identificar una causa y una cura para la enfermedad de Alzheimer. Aunque estos estudios no nos llevará más cerca de ser capaz de predecir quién podría estar en mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer, que dará a los científicos pistas sobre cómo la enfermedad de Alzheimer podría desarrollar. Más importante aún, su identificación también podría conducir al desarrollo de nuevos tratamientos farmacológicos a largo plazo. ”

¿De dónde provienen estos resultados?
Las noticias se basan en dos estudios complementarios que se llevaron a cabo por varios consorcios de investigación internacionales, entre ellos cientos de investigadores en todo el mundo. El primer estudio – un estudio de asociación del genoma completo – se llevó a cabo por un consorcio llamado la enfermedad de Alzheimer Genética Consortium (ADGC). Los estudios fueron financiados por una variedad de fuentes, entre ellas los Institutos Nacionales de Salud en los Estados Unidos, la Asociación de Alzheimer, el Wellcome Trust y el Medical Research Council del Reino Unido.

Los estudios fueron publicados en revistas científicas revista Nature Genetics.
La investigación y los resultados fueron bien cubiertos por los medios de comunicación, aunque algunos periódicos podría haber subrayado que más investigación es preliminar y que las intervenciones destinadas a prevenir la enfermedad será lo suficientemente lejos.

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Ambos estudios tienen objetivos similares: la identificación de nuevas variantes genéticas asociadas con la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío es. Tarde-inicio de la enfermedad de Alzheimer define todos los casos ocurren en personas mayores de 65 años, para los que no hay causa conocida, es decir, la mayoría de los casos de la enfermedad de Alzheimer.

El inicio temprano de la enfermedad es mucho menos frecuente, que afecta a los jóvenes. Como era de esperar, de inicio temprano de Alzheimer tiene un curso clínico diferente y las diferentes causas de lo que sería reconocido como “normal” – tarde – la enfermedad de Alzheimer.

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Ambos estudios han investigado si existen asociaciones entre variaciones genéticas particulares y de aparición tardía de Alzheimer. Luego validaron las conclusiones de estos estudios iniciales en varias muestras independientes de las personas.

Como otros muchos estudios de asociación del genoma completo, en éstos se utilizan comúnmente para determinar si existen diferencias genéticas entre personas con y sin condiciones. Implican un gran número de loci genéticos a través del ADN en comparación entre estos grupos. Este tipo de estudios suele implicar una serie de medidas distintas muestras independientes, donde las comparaciones se repiten con el fin de replicar y validar los resultados de la comparación inicial.

Primer Estudio
El primer estudio, realizado por la enfermedad de Alzheimer consorcio genética (ADGC), comparó la composición genética de 8.309 personas de aparición tardía de Alzheimer con 7.366 personas mayores que habían sido definidos como “normales funciones cognitivas. Los investigadores obtuvieron los datos genéticos y clínicos de esta amplia muestra de participantes cuando la combinación de participantes de nueve estudios de cohortes por separado. Luego, los investigadores validaron sus resultados al replicar el estudio en muestras separadas. La primera muestra incluyó 3531 casos y controles de 3565. La segunda muestra incluyó 6992 casos y controles de 24.666.

Segundo Estudio
El segundo estudio se creó para identificar nuevas variantes genéticas que pueden estar asociados con la enfermedad de Alzheimer y de ensayo (en una serie de muestras) si las asociaciones en el estudio ADGC podría ser validado. Los investigadores combinaron los resultados de cuatro estudios anteriores de asociación del genoma completo, incluyendo un total de 6.688 personas afectadas (casos) y 13.685 controles. Luego, probaron sus resultados en una segunda muestra independiente de 4.896 casos y 4.903 controles, y en un tercio de los casos incluidos 8.286 y 21.258 controles.

Estos estudios de asociación del genoma completo son una forma de estudio de casos y controles, comparando las diferencias entre quienes tienen y los que no tienen un problema. Los resultados actuales de la probabilidad de que las personas con la enfermedad que tiene determinadas variantes genéticas.

¿Cuáles fueron los resultados básicos de la investigación?

Primer Estudio
El primer estudio confirmó las asociaciones que ya sabe acerca de los genes llamados CR1, CLU y PICALM BIN1. También identificó cuatro nuevas variantes genéticas que fueron más comunes en personas con enfermedad de Alzheimer. Estas variantes han sido llamados los genes MS4A4/MS4A6E, CD2AP, CD33 y EPHA1. Estas variantes genéticas fueron significativamente más frecuentes en personas con Alzheimer de inicio tardío es.

Segundo Estudio
El segundo estudio confirmó que cuatro variantes genéticas identificadas en un estudio se han asociado con la enfermedad de Alzheimer. También identificaron una variante genética en el gen quinto ABCA7. Los investigadores continúan discutiendo la posible función de los genes en los que estas variantes se encuentran, destacando algunas razones por las que puede ser su disfunción biológicamente plausible asociada a la enfermedad de Alzheimer.

¿Cómo interpretan los investigadores los resultados obtenidos?
En general, ambos grupos de investigadores dicen que sus hallazgos son importantes y no son plausibles razones biológicas por qué algunas variantes genéticas que han encontrado puede estar asociada con la enfermedad de Alzheimer. Los resultados “dar un nuevo impulso para los estudios específicos destinados a la comprensión de la enfermedad de Alzheimer y cómo la enfermedad comienza y crece.

Conclusiones de los científicos:
Los estudios de asociación del genoma a través de como estos para identificar variantes genéticas que contribuyen al riesgo de la enfermedad. Enfermedades como la enfermedad de Alzheimer son complejos y pueden tener muchas causas diferentes, tanto los factores genéticos y ambientales.

Cada una de las variantes identificadas aquí hay un ligero aumento del riesgo de la enfermedad, y el número total de variantes genéticas asociadas con la enfermedad de Alzheimer a los 10. La mayoría de estas variantes de una persona, mayor es su riesgo de enfermedad de Alzheimer. La BBC informa de un investigador principal como diciendo, “si los efectos de los 10 se podría eliminar, el riesgo de desarrollar la enfermedad se reduciría en un 60%.”

Es probable que haya otros genes que contribuyen a influir en el riesgo en diversos grados. Los investigadores en el primer estudio dicen que debido a la complejidad de la enfermedad, estas variantes desconocidas pueden contribuir muy poco riesgo y que más estudios son necesarios para encontrarlos.

En general, estos estudios de aumento en lo que sabemos sobre las asociaciones entre algunos sitios en nuestro ADN y la enfermedad de Alzheimer. Los resultados deben ser interpretados con precaución debido a que estas variantes genéticas en particular no son necesariamente la causa de la enfermedad de Alzheimer. En su lugar, pueden estar operando cerca de genes que tienen efectos negativos. Más investigación es ahora necesario para identificar los genes funcionales sí mismos.

También es difícil de predecir lo que significan estos resultados para las personas sanas o para personas que ya tienen la enfermedad de Alzheimer. La solicitud podrá ser posible a la pantalla de la gente para la enfermedad, a saber, el perfil de ADN de una persona sana para ver si tienen estas variantes y por lo tanto un mayor riesgo de enfermedad. Sin embargo, esta evaluación debe ser considerado cuidadosamente, ya que:

* Tener la variante no significa que una persona sin duda la enfermedad. Es necesario seguir trabajando para determinar los umbrales de lo que representan una alta, media y baja, especialmente en lo que ahora hay varias variantes asociadas con la enfermedad
* Puede haber riesgos asociados con la gente de pruebas para detectar la presencia de estas variantes
* En la actualidad nada que ofrecer a aquellos que son identificados como de alto riesgo para reducir su riesgo de contraer la enfermedad. Estos estudios son importantes pasos iniciales en el desarrollo de tratamientos genéticos, pero es probable que sean muy lejos.

En general, se trata de descubrimientos importantes que serán de interés para la comunidad de la investigación genética. Ellos se agregarán a la base de conocimientos existentes sobre esta enfermedad y, sin duda, la investigación más directa sobre los mecanismos de esta compleja enfermedad.

La sociedad Alzheimer Society, que ayudó a financiar la investigación, estos resultados ponen en contexto. Su Jefa de Investigación, la Dra. Susanne Sorensen, resumía su visión con las siguientes palabras:

Estos dos estudios marcan de manera sólida un desarrollo emocionante para los científicos que esperan identificar una causa y una cura para la enfermedad de Alzheimer. Aunque estos estudios no nos llevará más cerca de ser capaz de predecir quién podría estar en mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer, que dará a los científicos pistas sobre cómo la enfermedad de Alzheimer podría desarrollar. Más importante aún, su identificación también podría conducir al desarrollo de nuevos tratamientos farmacológicos a largo plazo.

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