>La herencia mitocondrial y los desordenes genéticos y mutaciones

>La herencia mitocondrial:  Este tipo de desorden genético que es causado por mutaciones en el ADN de las mitocondrias no cromosómica. Las mitocondrias son orgánulos, pequeño, redondo o en forma de bastoncillos que están involucrados en la respiración celular y que se encuentran en el citoplasma de las células vegetales y animales.

Cada mitocondria puede contener de 5 a 10 piezas circulares de ADN. Dado que las células de óvulos, espermatozoides, pero no mantener a sus mitocondrias durante la fertilización, el ADN mitocondrial se hereda siempre del progenitor femenino.

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herencia mitocondrial geneticaEjemplos de enfermedades mitocondriales son:

* Una enfermedad ocular hereditaria denominada atrofia óptica de Leber;

* Un tipo de epilepsia llamada MERRF que significa para la epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas, y

* Una forma de demencia llamada encefalopatía mitocondrial MELAS para, acidosis láctica y episodios semejantes a infartos.

¿Qué es el genoma humano?
El genoma humano es todo el «tesoro de la herencia humana.» La secuencia del genoma humano obtenido por el Proyecto Genoma Humano, completado en abril de 2003, proporciona la primera visión integral de nuestra herencia genética…

Los 46 cromosomas humanos (22 pares de cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales) entre ellos la casa de casi 3 mil millones de pares base de ADN que contiene aproximadamente 20.500 genes codificadores de proteínas. Las regiones codificantes representan menos del 5% del genoma (la función de todo el ADN restante no está claro) y algunos cromosomas tienen una mayor densidad de genes que otros.

La mayoría de las enfermedades genéticas son el resultado directo de una mutación en un gen. Sin embargo, uno de los problemas más difíciles en el futuro es dilucidar cómo los genes contribuyen a las enfermedades que tienen un complejo patrón de herencia, como en los casos de diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales.

En todos estos casos, ningún gen tiene el sí / no está facultado para decir si una persona desarrolle la enfermedad o no. Es probable que más de una mutación se requiere antes de que la enfermedad se manifiesta, y un número de genes puede cada uno hacer una contribución sutiles a la susceptibilidad de una persona a una enfermedad, los genes también pueden afectar a cómo una persona reacciona a factores ambientales.

Enfermedad hereditaria es un trastorno o enfermedad causada por anomalías en el genoma de una persona. Tipos de herencia genética incluyen la herencia simple (por ejemplo, la fibrosis quística, anemia de células falciformes, síndrome de Marfan, y la hemocromatosis), la herencia multifactorial (por ejemplo, la presión arterial alta, la enfermedad de Alzheimer, cáncer, artritis y diabetes), anomalías cromosómicas (por ejemplo, el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter), y la herencia mitocondrial (por ejemplo, la epilepsia y la demencia).

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