Miopia genetica: nuevos indicios en el estudio del genoma

¿Es la miopía genética?: La investigación sobre el genoma humano cada día avanza un poco más para acercarnos a una respuesta. Es posible que dentro de unos años, se pueda curar o reducir su aparición en la mayoría de los casos.

Durante muchos años se ha debatido la comunidad oftalmológica si la miopía refractiva está determinada genéticamente, o es el resultado de alteraciones de los tejidos influenciada por factores ambientales. Una tercera opción que existe ahora considera ambos argumentos.

Para entender completamente esta opción, debemos profundizar en el campo de la evolución de la investigación genética. Estar al día de los avances de la medicina siempre es muy recomendable, para ver cómo poder solucionar nuestro problema de la manera lo menos invasiva posible.

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Como los científicos a desvelar el genoma humano, están encontrando muchas anomalías oculares en realidad son de naturaleza multifactorial. Estos resultados también apuntan a la participación de múltiples loci genéticos en el genoma relacionadas con la producción de la miopía.

Enfermedad Multifactorial
Un defecto genético multifactorial se produce cuando múltiples expresiones genéticos interactúan para producir una enfermedad, o factores ambientales interactúan con estos genes existentes para producir una anomalía. En esta descripción de la enfermedad compleja, un locus genético único no es responsable de la producción de la condición.

Por el contrario, un patrón de herencia multifactorial considera los efectos combinados de la predisposición genética, estilo de vida y factores ambientales en la evaluación de la etiología de una enfermedad.

Algunos ejemplos de enfermedades multifactoriales se evidencian en el estudio de los defectos del tubo neural, diabetes, enfermedades del corazón, y muchas otras condiciones. Estudios sobre la miopía en personas de ascendencia china también apoyan la evidencia de la transmisión de múltiples factores. La incidencia de la miopía en tierra firme de China varía de entre 37 y 55%.

En Taiwán, donde los estudiantes a menudo estudian 10 horas al día – la incidencia de miopía entre los jóvenes está cercano al 84%. En contraste, un estudio chino hawaianos 1949 tuvo la mayor incidencia de miopía en torno al 17%. Esta sigue siendo la mayor incidencia de la miopía de cualquier grupo étnico en Hawai, pero una incidencia mucho menor que el observado en China o Taiwán.

Una cierta expresividad variable puede existir con patrones de herencia multifactorial. Por ejemplo, una madre con -4.00D podría fácilmente dar a luz a niños miopes, pero el grado de error en los niños puede variar mucho. Las características de las condiciones multifactoriales no puede ser claramente clasificadas, pero algunos patrones que aparecen son.

La alteración y deformación
Otros dos factores relacionados con la alteración genética se han identificado que pueden ser aplicados al desarrollo miopes: alteración y deformación. La interrupción se produce cuando algo interfiere con – o destruye – el proceso normal de desarrollo mental de un órgano, causando un defecto morfológico. Muchos de los estudios en animales de examinar el desarrollo de la miopía utilizar un mecanismo de interrupción para producir miopía experimental.

Ejemplos de perturbación en la práctica clínica, las situaciones no experimentales incluyen cataratas congénitas, coloboma de retina, hemangiomas grandes tapa superior, y opacidades corneales congénitas. Hay una tendencia a que el ojo afectado para convertirse en axialmente distendido en cada una de estas condiciones.

La deformación es un tipo de defecto estructural caracterizada por la forma anormal o la posición de una parte del cuerpo causada por una fuerza mecánica. Un ejemplo de este tipo de defecto podría ser el paciente que desarrolla una ectasia corneal después de muchos años de intenso desgaste de lentes de contacto sin manejo. Causa y efecto son claras en este tipo de situaciones.

Las teorías Ambiental de la falta miopía tan claro, la evidencia causal. Hay suficiente evidencia circunstancial de los mecanismos del medio ambiente para mantener vivas las teorías. técnicas de deformación se utilizan a menudo a la miopía mostrador, como en ortoqueratología o LASIK.

Un paradigma multifactorial
Si utilizamos la ampliación del ámbito de la teoría genética multifactorial, tanto los aspectos genéticos y ambientales pueden ser acomodados. Esas teorías explorar ambiental del desarrollo miopes debería encontrar algo de aliento en este reajuste. Al mismo tiempo, los ecologistas no debe ignorar el papel de la genética.

Los defensores del ambiente teoría creen manipular el medio ambiente puede proporcionar una forma de alterar el desarrollo miope. Pero, también puede algún día ser capaz de utilizar la tecnología de bioingeniería para modificar la función genética en el desarrollo de error de refracción.

CARACTERÍSTICAS DE LA HERENCIA multifactorial

Una serie de patrones de expresividad variable están empezando a aparecer:

* Tanto hombres como mujeres se ven afectadas
* Hay una falta de transmisión vertical clara
* No hay un patrón de herencia
* El fenotipo puede saltar generaciones
* El grupo de riesgo tiene de dos a cuatro veces mayor riesgo de manifestar la condición de que la población general.

La investigación actual
Al décimo año pasado la Conferencia Internacional de la miopía, los investigadores presentaron estudios que parecen indicar causas de la miopía en conflicto de nuevo. Algunos estudios confirman un aumento espectacular de la incidencia de miopía en Singapur, Hong Kong y Taiwán. Los investigadores sospechan que por lo menos cinco diferentes loci del genoma puede producir la alta miopía.

El Dr. León Davies y cols, evaluaron la respuesta acomodativa desfase y la frecuencia cardiaca en sujetos que recibieron a la vez simple y difícil de materiales de lectura. Los resultados indican una correlación entre el retraso acomodativo y aumento del ritmo cardíaco cuando los sujetos leer material difícil.

Un estudio relacionado por el mismo grupo mostró este aumento del ritmo cardiaco se debió a la inervación simpática mayor. Miopes en este estudio se registraron mayores incrementos del ritmo cardíaco que otros grupos de refracción, y los incrementos en los alojamientos tónica y la respuesta de alojamiento en general. Los resultados pueden indicar una conexión entre el material de lectura difícil y nervioso simpático desencadenantes que pueden causar fluencia miope.

La Universidad Politécnica de Hong Kong está actualmente involucrado en la investigación de la miopía. Según el sitio web de la escuela, “Se cree que la miopía es una condición común multifactorial causado por la interacción de múltiples genes y factores ambientales, como la diabetes y la hipertensión.” Hay un sentido de urgencia en encontrar una forma de revertir las tendencias de la miopía en el este de Asia. La degeneración miópica es la segunda causa de baja visión en Hong Kong. Si la tendencia continúa, en tierra firme de China, “700 millones de personas se convertirá en miopía en los próximos 20 a 40 años”.

¿Qué significa?
Los investigadores, tanto aquí como en el extranjero, debe examinar el enfoque multifactorial a la miopía comprensión. Clínicamente, es posible que tengamos de romper ciertos hábitos de pensamiento. Tendemos a ver las condiciones con una base genética como inalterables. Por el contrario, tendemos a ver las condiciones de un origen ambiental tan fácilmente maleable. Ningún enfoque es útil como mirar hacia el futuro a las tecnologías futuras que podrían desvelar los secretos de la miopía.

Los pacientes están alarmados por la progresión insidiosa de la miopía. Es nuestra responsabilidad para hacer frente a problemas de los pacientes visual. Ser parte de la solución de la miopía del futuro nos ayudarán a mantener la lealtad de nuestros patente.

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