¿Qué es una enfermedad genética? Una enfermedad genética es una enfermedad que es causada por una anomalía en el genoma de un individuo. La anomalía puede ir desde minúsculos de las grandes – a partir de una mutación específica en una sola base en el ADN de un gen con una anomalía cromosómica grave por adición o sustracción de un cromosoma completo o un conjunto de cromosomas.
Algunos trastornos genéticos se heredan de los padres, mientras que otras enfermedades genéticas se deben a cambios adquiridos o mutaciones en un gen preexistente o grupo de genes. Las mutaciones ocurren al azar o debido a alguna exposición ambiental.
¿Cuáles son los diferentes tipos de herencia?
Hay un número de diferentes tipos de herencia genética, incluyendo las siguientes cuatro modos:
La herencia genética individual
La herencia de genes individuales, también se denomina herencia mendeliana o monogenéticos. Este tipo de herencia es causada por cambios o mutaciones que se producen en la secuencia de ADN de un gen único. Hay más de 6.000 enfermedades conocidas de un solo gen, que se producen en aproximadamente 1 de cada 200 nacimientos. Estos trastornos se conocen como trastornos monogenéticos (trastornos de una sola edad).
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Algunos ejemplos de los trastornos monogenéticos son:
* La fibrosis quística,
* Anemia de células falciformes,
* El síndrome de Marfan,
* La enfermedad de Huntington, y
* Hemocromatosis.
Los trastornos de un solo gen se heredan en los patrones reconocibles: autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al cromosoma X.
