Enfermedades genéticas: Lepreuchanismo o Sindrome de Donohue

Enfermedades genéticas: Lepreuchanismo o Sindrome de Donohue

La enferemedad llamada lepreuchanismo es un nombre antiguo para una dolencia rara más propiamente llamado el síndrome de Donohue. Este síndrome afecta a la apariencia de la persona y los resultados en las orejas puntiagudas, baja estatura y corto tiempo de vida. Es causada por un defecto genético en los receptores de insulina que afectan el crecimiento.

Descrita por primera vez en 1948 por el Dr. WL Donohue, la causa de la leprechaunismo no era bien conocida finales de 1970, cuando se descubrió que los receptores de insulina fueron anormales. En la década de 1980, una causa genética se sospechaba, y los médicos dieron cuenta de que un gen recesivo estaba involucrado.

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problemas enfermedades mujeresUn gen recesivo es un gen que tiene una mutación que no causa problemas de salud si se hereda de uno de los padres. Si ambos padres tienen una forma mutada del gen, el niño puede heredar dos genes anormales y desarrollar la condición.

Los genes para los receptores de insulina están implicados en el desarrollo de leprechaunismo. Por lo general, el exterior de una célula sana tiene un receptor unido a la insulina.

Los niños con el síndrome no pueden ser receptores de insulina eficaces. Este síndrome es técnicamente una forma grave de la diabetes.

Los niveles de azúcar en la sangre están parcialmente controlados por la insulina. Si la sangre contiene un exceso de insulina, mientras que el crecimiento del cuerpo se ve afectado. Como respuesta a niveles anormales de insulina, otras hormonas son producidas por el cuerpo y también puede afectar el crecimiento del cuerpo. Este sistema conduce a un crecimiento desequilibrado de las características inusuales de la cara y la estatura del niño en cuestión.

enfermedad genetica adnEl nombre inusual de leprechaunismo, primero unido a la condición se deriva de la apariencia física del niño en cuestión. Características de los ojos separados pequeños y afilados, y de ancho, un poco como una mitología elfos, son las características de los niños con síndrome de Donohue.

Ellos son también más pequeños de lo normal, y debido a los problemas inherentes a un tratamiento con insulina de la enfermedad, no ponen en peso o construir el músculo de la misma manera que los niños no se ven afectados.

Los niveles anormales de hormonas en el cuerpo también pueden causar que otros niños tienen las manos más de lo normal, con los pies, los pechos y órganos sexuales.

La mayoría de los niños nacidos con esta afección mueren antes de cumplir 1 año. La muerte generalmente es causada por una incapacidad para absorber los nutrientes de los alimentos o por la infección. Los niños con este síndrome que viven en la adolescencia por lo general tienen discapacidad física y trastornos mentales. El consejo genético está disponible para los padres potenciales que tienen las mutaciones genéticas, y las pruebas genéticas del feto durante el embarazo y antes del nacimiento son posibles, para prevención por nanomedicina..

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